Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). Прогрессирующее системное заболевание, описанное F. Recklingausen в 1882 г., наследуется по аутосомно-доминантному типу. При патоморфологическом исследовании выявляют опухоли нервных стволов в коже, подкожной клетчатке. Наиболее частая локализация опухолевидных образований — туловище и конечности. Нередки случаи локализации опухолей на черепномозговых нервах, спинномозговых корешках, во внутренних органах брюшной полости и средостении. Деструкция костей черепа, позвоночника и ребер является результатом давления на них прилежащих узлов. Часто обнаруживают углубление дна турецкого седла участки обызвествления. Узлы состоят из нервных элементов и волокнистой соединительной ткани (отсюда и название нейрофиброматоз). При центральном фиброматозе это — невриномы, арахноэндотелиомы, астроцитомы, эпендимомы, фибромы, глиомы.

Первые характерные симптомы — пятна кофейного цвета на коже обнаруживаются у детей сразу после рождения. Опухолевые образования по ходу нервных стволов появляются на 2-м полугодии жизни, но в отдельных случаях их можно обнаружить в период новорожденности. Опухоли по ходу черепномозговых нервов проявляются парезами соответствующих мышц. Часто поражаются слуховой и зрительный нервы.

Нейрофиброматозные узлы могут быть обнаружены в области верхних век, в склере, роговой оболочке, радужке, на диске зрительного нерва. Глазные симптомы при болезни Реклингаузена наблюдаются в 20% случаев и иногда бывают единственным признаком заболевания.

При внутримозговой локализации опухолей появляются двигательные и общемозговые нарушения. Нейрофибромы могут локализоваться в полушариях мозга, черве и полушариях мозжечка. Клинические проявления идентичны симптомам интрацеребральных опухолей той же локализации. Часто пораженными оказываются корешки шейного отдела спинного мозга и конский хвост. Поскольку опухоли в этих случаях развиваются в замкнутом пространстве, наряду с корешковыми нарушениями возникают симптомы компрессии ствола мозга, спинного мозга, расстройства зрения. У детей со спинальной формой развиваются вялые парезы нижних конечностей с потерей сухожильных рефлексов, чувствительными нарушениями. Описаны случаи заболевания с локализацией нейрофибром в средостении, забрюшинном пространстве. нейрофиброматоз у детей. У больных с нейрофиброматозом нередко можно наблюдать диспластические черты развития: асимметрию лицевого скелета, эпикант, прогнатизм, деформацию грудной клетки, синдактилию, что косвенно подтверждает дизонтогенетическую теорию развития заболевания. Течение заболевания прогрессирующее. Прогноз зависит от распространенности нейрофиброматоза и его локализации.

Показана симптоматическая терапия. В случаях, доступных оперативному вмешательству (единичные узлы), опухоли удаляют. Иногда эмпирически применяют гормональную терапию.